Vyšetření je prováděno s cílem odhalit genetickou vývojovou vadu. V závislosti na výsledku vás lékař může poslat na diagnostické testy. Ultrazvukový screening je vyšetření, které se provádí kolem 20. týdne těhotenství. Říká se mu také morfologický screening nebo vyšetření vrozených vývojových vad.
Žádanka na preimplantačnímu genetické vyšetření (PGT) má 2 strany, které se mohou odesílat i jednotlivě: 1. strana – žádanka. V případě PGT-M nutno odeslat předem k posouzení a naplánování postupu, v případě PGT-A stačí odeslat se vzorky z biopsií. 2. strana – protokol sloužící k záznamům o jednotlivých PGT (preimplantační genetické vyšetření) je cílené vyšetření embryí k vyloučení dědičné choroby v rodině, kdy jeden nebo oba partneři jsou přenašeči vlohy pro danou chorobu. Může se jednat o chromozomální vady (PGT-SR) i monogenně dědičná onemocnění (PGT-M) jako např. cystická fibróza – CF, spinální Bodovými mutacemi v genu pro MTHFR vzniká enzym se zvýšenou termolabilitou a se sníženou aktivitou a významně souvisí s vyšší hladinou homocysteinu v plazmě. Homocystein působí cytotoxicky na endoteliální buňky, inhibuje buněčnou proliferaci a stimuluje proliferaci buněk hladkého svalstva v cévách. Dále homocysteinLaboratorní vyšetření do 14. týdne (14+0): stanovení krevní skupiny AB0 + RhD, screening nepravidelných antierytrocytárních protilátek, stanovení hematokritu a počtu erytrocytů, leukocytů. trombocytů, hladiny hemoglobinu, sérologické vyšetření HIV, HBsAg a protilátek proti syfilis, glykémie na lačno. Orální glukózo
genetické vyšetření v těhotenství cena
